Zbulime te Reja Shpresedhenese per Sindromen Down

Sindroma Down njihet si crregullimi me i perhapur gjenetik ne popullsine e tokes. Te gjithe jemi familjare me efektet e dukshme te kesaj sindrome ne pamjen e mbartesve te saj. Gjithashtu ajo ndikon ne shendetin e zemres, nivelin e inteligjences, shikueshmerine, etj.

Fakte per Sindromen Down

  • Sindroma Down shkaktohet nga perseritja e kromozomit te 21-te ne perberjen e qelizave.
  • U zbulua ne vitin 1959 nga fizikanti francez Jérôme Lejeune. Ai identifikoi prezencen e 47 kromozomeve tek disa persona, krahasimisht me numrin 46 te kromozomeve (23 cifte te njejta kromozomesh), qe gjenden ne nje qelize.
  • Incidenca e vleresuar e kesaj sindrome ne nivel boteror eshte ndermjet 1 ne 1,000 deri ne 1 ne 1100 foshnja te lindura (sipas OBSH-se).
  • Vetem ne SHBA lindin 6,000 femije/vit me sindromen down. Dhe, sipas statistikave jane 250,000 familje qe luftojne perdite me kete sindrome.
  • Kromozomi i tepert mund te merret nga njeri prej prinderve.
  • Ende nuk eshte zbuluar ndonje menyre per parandalimin e Sindromes Down. Por, ajo mund te zbulohet nga testet specifike ne fillimet e shtatzanise.
  • Te prekurit nga sindroma down jetojne mesatarisht 60 vjec.

Llojet e Sindromes Down

Edhe pse duken njesoj ne syte e publikut, njihen tre lloje te Sindromes Down:

I. Trisomi 21

Numeron 95% te rasteve te diagnostifuara me sindromen down. Ne rastin e Trisomit 21 kemi prezence te kromozomit shtese (kopjes se kromozomit 21) ne te gjitha qelizat. Ky lloj i sindromes down shoqerohet me: vonesa te rritjes fizike, paaftesi intelektuale te bute dhe te moderuar, si edhe tipare karakteristike te fytyres.

II. Sindroma Down e Translokimit

Ky lloj i Sindromes Down shfaqet me rralle se i pari, Trisomi 21. Ne kete rast kopja e tepert e kromozomit 21 ngjitet me nje nga kromozomet e tjera (kromozomin 14, ate 13, ate 15 apo kromozomin 22). Translokimi nuk ndryshon nga Sindroma Down Trisomi 21, per nga efektet qe shkakton kromozomi i tepert.

III. Sindroma Down Mozaike

Ne rastin e kesaj Sindrome Down, vihet re nje kombinim i qelizave me 46 kromozome me ato me 47 kromozome. Kjo lloj sindrome percaktohet me perqindje, qe del si pjesetim i numrit te qelizave me 47 kromozome / numrin e qelizave ne total te ekzaminuara. Perqindja e mozaikut mund te varioje nga nje pjese e trupit ne tjetren (ndryshe jane muskujt, truri, gjaku, etj). Femijet qe lindin me Sindromen Mozaike mund te kene te njejtat efekte si dy llojet e tjera te sindromes down, ose mund te kene me pak efekte.

Studimi i Ri

Te gjitha kerkimet e deritanishme per sindromen down jane perqendruar tek kromozomi i tepert; efektet e tij dhe riparimi i tyre. Dy shkencetare amerikane kane perdorur nje perafrim ndryshe ne lidhje me sindromen down. Ata u moren me studimin e qelizave jo plotesisht funksionale ne trurin e minjve, qe mbartnin sindromen down. U vu re se qelizat nuk kishin nivele te mjaftueshme te proteostazes, proteine pergjegjese per aftesite njohese (konjiktive). Ata eksperimentuan rikuperimin e nivelit te proteines permes aplikimit te ilaceve dhe u vu re se aftesite njohese te miut u normalizuan.

Ky zbulim eshte nje risi ne lidhje me kerkimet per Sindromen Down. Ajo mund te jete nje rruge zgjidhje per kurimin e problemeve, qe lidhen me nivelin e inteligjences tek personat e prekur nga kjo sindrome. Te shpresojme miq te dashur, qe te degjojme se shpejti lajme edhe me te mira per realizimin me sukses te ketij rikuperimi edhe tek njerezit. Kjo do ishte nje ndihme e jashtezakonshme per te gjitha familjet e prekura nga kjo sindrome dhe per shoqerine ne teresi.

Produktet qe kemi zgjedhur sot lidhen pikerisht me temen e Sindromes Down (DS): (i) Nje liber qe tregon per te gjitha efektet e DS, (ii) Liber “Si t’i mesojme shkrim e kendim femijeve me DS, (iii) Ditar (qe kontrimuon per DS, dhe (iv) Kukulla me DS. Klikoni mbi fotot e produkteve per tu njohur me detajet dhe per t’i blere ato.

Per te pare me shume produkte te nevojshme per ju dhe familjen tuaj, ju ftojme te vizitoni FAMILY+ e-SHOP. Klikoni mbi emrin e dyqanit per te pare Wish Lists me produktet e perzgjedhura sipas kategorive. Lutemi mbani parasysh se faqja jone permban linja promovimi per produkte, dhe blerja e produkteve qe ne promovojme do kontribuoje ne ecurine e suksesshme te punes tone. Faleminderit!

Featured image: https://upload.wikimedia.org/

Burimi 1 Burimi 2

Nese mendoni se ky artikull eshte interesant dhe i dobishem, lutemi Pelqejeni (LIKE) dhe Ndajeni (SHARE) me miqte dhe ndjekesit tuaj ne rrjetet sociale.

Na ndiqni ne Mediat Sociale: Instagram, You Tube, Facebook, Twitter, LinkedIn, Pinterest.

Leave a Reply

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.